Characterization of a group unrelated patients with arthrogryposis multiplex congenita / Caracterização de um grupo de pacientes não relacionados com artrogripose múltipla congênita

ABSTRACT OBJECTIVE: Arthrogryposis multiplex congenita is a relatively rare neuromuscular syndrome, with a prevalence of 1:3000-5000 newborns. In this study, the authors describe the clinical features of a group of 50 unrelated Mexican patients with arthrogryposis multiplex congenita. METHODS: Patients were diagnosed by physical and radiographic examination and the family history was evaluated. RESULTS: Of the 50 cases, nine presented other features (pectum excavatum, cleft palate, mental retardation, ulnar agenesis, etc.). Environmental factors, as well as prenatal and family history, were analyzed. The chromosomal anomalies and clinical entities associated with arthrogryposis multiplex congenita were reported. No chromosomal aberrations were present in the cases with mental retardation. Three unrelated familial cases with arthrogryposis multiplex congenita were observed in which autosomal recessive, autosomal dominant and X-linked inheritance patterns are possible. A literature review regarding arthrogryposis multiplex congenita was also conducted. CONCLUSIONS: It is important to establish patient-specific physical therapy and rehabilitation programs. A multidisciplinary approach is necessary, with medical, surgical, rehabilitation, social and psychological care, including genetic counseling.

RESUMO OBJETIVO: A artrogripose múltipla congênita é uma síndrome neuromuscular relativamente rara, com prevalência de 1:3000-5000 recém-nascidos. É por isso que, neste estudo, descrevemos as características clínicas de um grupo de 50 casos de pacientes mexicanos não relacionados com artrogripose múltipla congênita. MÉTODOS: Os pacientes foram diagnosticados por exame físico e radiográfico e o histórico familiar foi avaliado. RESULTADOS: Descrevemos 50 pacientes não relacionados com artrogripose múltipla congênita. Nove deles apresentaram outras características (pectus excavatum, fissura palatina, retardo mental, agenesia da ulna etc.). Foram analisados os fatores ambientais, pré-natais e o histórico familiar. Relatamos as anomalias cromossômicas e as entidades clínicas associadas com a artrogripose múltipla congênita. Não havia aberração cromossômica nos casos com retardo mental. Também encontramos três casos familiares não relacionados com artrogripose múltipla congênita, em que são possíveis padrões de herança autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X. Também analisamos a preocupação da literatura com a artrogripose múltipla congênita. CONCLUSÕES: Reiteramos a ideia de que é importante estabelecer programas de fisioterapia e reabilitação específicos para os pacientes. É necessária uma abordagem multidisciplinar com cuidado médico, cirúrgico, de reabilitação, social e psicológico, incluindo aconselhamento genético.

Estudio citogenético en pacientes con leucemia mieloblástica aguda: Caracterización de grupos de riesgo por estudios cromosómicos / Cytogenetic study in patients with acute myeloblastic leukemia: Characterization of high risk groups by cytogenetic studies

Presentamos el estudio citogenético en 30 pacientes adultos en los que se diagnosticó leucemia mieloblástica aguda de novo, para caracterizar grupos de mayor riesgo en nuestra población. Los pacientes fueron tratados con esquemas conocidos "7 + 3" de daunorrubicina y arabinósido de citosina; así como ácido retinoico en los casos de M3. El cariotipo se realizó al momento del diagnóstico y en el seguimiento cada seis a ocho meses. Se observaron alteraciones cromosómicas en 90 por ciento de los casos, una incidencia mayor a la registrada en la literatura. Una respuesta clínica efectiva con periodos más largos de remisión y supervivencia se observó en los pacientes que tenían M2 con t(8;21), M4 con rearreglos de (16g) o cariotipo normal. En cambio, los pacientes con M3 y t(15;17) o los que presentan t(9;22), +8, o -7 tuvieron las peores respuestas, con menor tiempo de remisión y los más altos índices de mortalidad, por lo que deben considerarse de alto riesgo en nuestra población

Defectos congénitos en el Hospital General de México. Frecuencia observada durante 10 años mediante el RYVEMCE / Congenital defects int eh Hospital General de Mexico. Observed frequency during 10 years by RYVEMCE

RYVEMCE, es el sistema de Registro y Vigilancia Epidemiológico de Malformaciones Congénitas Externas iniciado en 1977, que tiene como objetivo detectar y estudiar los diferentes aspectos de las malformaciones congénitas (MC) en los recién nacidos vivos y muertos. En el presente trabajo se realiza un estudio de los casos diagnosticados en el Hospital General de México de enero de 1987 a diciembre de 1996, comparándose con los resultados de los demás hostipates que participan en el RYVEMCE, durante el periodo de 1978 a 1996, encontrándose una marcada concordancia, sin embargo existen diferencias en las prevalencias para algunas MC estudiadas. Los datos revelan una elevada frecuencia de anencefalia en recién nacidos muertos, una menor frecuencia de trisomía 21 y otros datos que difieren con los datos encontrados en la literatura. Se analizan las posibles causas de estos resultados y se proponen nuevas perspectivas

Estudio inmunogenérico en parejas mexicanas con abortos espontáneos recurrentes / Immunogenetic studies in mexican couples with recurrent spontaneous abortions

Objetivo. Estudiar los antígenos del sistema HLA en parejas mexicanas que presentan abortos espontáneos recurrentes y determinar si los esposos comparten antígenos. Diseño. Se estudiaron dos grupos de parejas: uno de 24 parejas con abortos espontáneos recurrentes (AER), y otro de 32 parejas sanas fértiles. Método. Se estudiaron los antígenos clase l (A,B,C) y clase ll (DR, DQ) del complejo principal de histocompatibilidad usando la técnica de microlinfocitotoxicidad. Las diferencias intergrupos se evaluaron con las pruebas chi-cuadrada y exacta de Fisher. Resultados. Se encontró aumento significativo de la compartición de antígenos del locus HLA-B en las parejas abortadoras al compararlos con las fértiles, pero no hubo diferencias en los demás loci. También hubo disminución significativa en la frecuencia del antígeno HLA-B7 en los varones de las parejas con AER en comparación con las fértiles. Conclusión. Estos resultados sugieren que, en mexicanos, los alelos del locus HLA-B son marcadores de genes relacionados con fertilidad

Carrier detection in Duchenne and Becker muscular dystrophy using dinucleotide repeat polymorphisms: a study in Mexican families

In order to improve carrier detection of Duchenne and Becker muscular dystrophy, denucleotide sequences repeats (CA) of introns 44, 45, 49 and 50 were used as well as two markers located at the 5' and 3' ends of the dystrophin gene. Haplotypes of the unaffected and affected persons of ten DMD/BMD Mexican families were determined. Fifty eight females were studied, 30 of whom were at-risk STR haplotypes. Furthermore, it was possible to identify a recombination event in the dystrophin gene in one family, and a gonadal mosaicism was found in another family

Analysis of dystrophin gene deletions in patients from the Mexican population with Duchenne/Becker muscular dystrophy

Forty unrelated Mexican patients with Duchenne/Backer muscular dystrophy were analyzed for intragenic DMD gene deletions, using the multiplex amplification of 15 deletion-prone oxons described by Chamberlain et al. and beggs et al. The percentage of deletions was 52.5 percent, and the majority of them (86.3 percent) were located at the hot spot deletion region which encompasses exons 44 - 55. This frequency is higher than that found in American and European populations. There were no correlations between deletion size, location and clinical severity